Cuando hablamos de tamizaje nos referimos a la búsqueda o pesquisa de algo. Específicamente, durante el embarazo, al ordenar el tamizaje de primer trimestre nos referimos a la identificación temprana de riesgos.
¿Qué riesgos podemos medir?
Principalmente, medimos el riesgo de alteración en el recuento de los cromosomas, esto es lo que conocemos como aneuploidías (la más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down). También es posible medir el riesgo de insuficiencia placentaria que se relaciona con la aparición de preeclampsia y restricción del crecimiento fetal. En este escrito nos centraremos en el aspecto genético del tamizaje.
¿El tamizaje es solo para mayores de 35 años?
El tamizaje debería ofrecerse a toda mujer embarazada que se encuentra en su primer trimestre entre las semanas 11 a 14.
Desde hace muchos años se ha reconocido que el riesgo de trisomía 21 aumenta con la edad materna, por tanto en los años 70 y 80, el screening de trisomía 21 se basaba en la edad materna y el ofrecimiento de pruebas invasivas como amniocentesis o biopsia de vellosidad corial a las madres con 35 años o más. Esto resultaba en una estrategia poco efectiva con un riesgo de pérdida gestacional del 1% y una tasa de detección del 30%. Su baja detección se explica porque hay muchas más mujeres embarazadas menores de 35 años y la mayoría de los fetos con trisomía 21 nacen en este grupo.
Al buscar herramientas más efectivas para detección de síndrome de down llegamos al tamizaje de primer trimestre que nos permite un abordaje confiable y seguro para el embarazo.
¿Qué pruebas se realizan en el tamizaje?
En la actualidad por medio del ultrasonido y unas pruebas en sangre podemos evaluar entre las semanas 11 a 14 dichos riesgos.
En el ultrasonido además de ver la anatomía fetal del primer trimestre, evaluamos marcadores de aneuploidía como la Translucencia nucal, la presencia del hueso nasal, el funcionamiento de la válvula tricúspide y del ductus venoso, estos dos últimos, nos permiten evaluar además el riesgo de enfermedades cardíacas fetales.
Los análisis de sangre miden dos proteínas en la sangre: freeBeta-hCG y PAPP-A.
Cuando juntamos el ultrasonido con las pruebas en sangre se logran tasas de detección cercanas al 94-95% para Trisomía 21 y otras aneuploidías.
Por tanto, si estas en el primer trimestre de embarazo deberías programar tu tamizaje.
¿Por qué hacerlo en Radiólogos Asociados?
En nuestra unidad de medicina fetal contamos con la facilidad de realizar las pruebas en sangre y de ultrasonido en una sola cita; además, tenemos equipos de ultrasonido de última generación, personal entrenado y certificado internacionalmente para la realización del tamizaje. Adicionalmente,
nos interesa tu tranquilidad, por tanto todos nuestros tamizajes se acompañan de una consulta de consejería genética por perinatología para explicarte los resultados y exponerte las recomendaciones en cada uno de los casos.
Dr. Mauricio Gómez Bossa
Ginecólogo Obstetra
Especialista en medicina materno fetal
@mgomezbossa_maternofetal
UNIDAD DE MEDICINA FETAL
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